Медико-генетическая служба на Кубани. Настоящее и будущее

О мероприятии

10–11 октября 2025 года в Краснодаре состоялась межрегиональная научно-практическая конференция, посвященная актуальным вопросам развития медико-генетической службы, современным возможностям диагностики наследственных заболеваний и перспективам внедрения новых технологий в клиническую практику. Мероприятие прошло в очном формате на площадке конференц-зала Центра грудной хирургии, объединив специалистов различного профиля для обсуждения настоящего и будущего генетической помощи в регионе. Основной фокус программы был направлен на междисциплинарное взаимодействие генетиков, неонатологов, педиатров, неврологов и врачей смежных специальностей.

Ключевые направления обсуждения

Значительная часть программы была посвящена вопросам организации медико-генетической помощи и результатам расширенного неонатального скрининга. Эксперты детально рассмотрели итоги неонатального и расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни, организацию медико-генетической помощи населению Краснодарского края, опыт ведения больных с наследственными болезнями обмена в соседних регионах, а также пренатальную диагностику врожденных и наследственных болезней — от первых шагов к эффективным результатам.

Важным направлением дискуссии стали вопросы диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний у детей. Специалисты проанализировали клиническую картину и раннюю диагностику нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, дифференциальную диагностику дефицита AADC, мимикрирующего под детский церебральный паралич и эпилепсию, диагностику дефицита AADC и мышечной дистрофии Дюшенна в Российской Федерации, семейную средиземноморскую лихорадку в практике генетика, дифференциальный диагноз наследственных липодистрофий у детей, гипофосфатазию — диагностику и возможности лечения, диагностику и лечение синдрома Алажилля в клинических примерах, а также болезнь Фабри как заболевание-кандидат для включения в массовый скрининг. Значительный интерес вызвало обсуждение организации медицинской помощи пациентам с врожденными дефектами иммунитета в Краснодарском крае, выявленным на этапе неонатального скрининга, тактики наблюдения и лечения пациентов с наследственными болезнями обмена, выявленных по неонатальному скринингу, с акцентом на командную работу врача и семьи, а также оказания помощи пациентам с диагнозом спинальная мышечная аттрофия, выявленным по расширенному неонатальному скринингу. Междисциплинарный подход позволил интегрировать знания генетиков, неонатологов, педиатров, неврологов, акушеров-гинекологов, эндокринологов, терапевтов, аллергологов-иммунологов, гастроэнтерологов, кардиологов, специалистов лучевой и ультразвуковой диагностики, клинической лабораторной диагностики, организаторов здравоохранения и представителей фармацевтических компаний.

Профессиональное сообщество и значение

Конференция объединила широкий круг специалистов, участвующих в диагностике и лечении наследственных заболеваний: генетиков, неонатологов, педиатров, неврологов, акушеров-гинекологов, эндокринологов, терапевтов, аллергологов-иммунологов, гастроэнтерологов, кардиологов, специалистов лучевой и ультразвуковой диагностики, клинической лабораторной диагностики, а также организаторов здравоохранения, преподавателей, биологов, студентов, ординаторов и представителей фармацевтических компаний. География участников охватила Краснодарский край, Ростовскую и Ставропольскую области, Московскую область, Республику Адыгея и Кабардино-Балкарскую Республику, включая специалистов из Краснодара, Приморско-Ахтарска, Славянска-на-Кубани, Гулькевичей, Севастополя, Ростова-на-Дону, Белореченска, Тбилисской, Лабинска, Курганинска, Ставрополя, Новороссийска, Армавира, Москвы, Анапы, Тихорецка, Сочи, Майкопа, Выселок, Нальчика и других населенных пунктов. Активное участие в работе приняли заведующие отделениями, врачи-генетики, неонатологи, педиатры, неврологи, акушеры-гинекологи, эндокринологи, терапевты, аллергологи-иммунологи, гастроэнтерологи, кардиологи, специалисты лучевой и ультразвуковой диагностики, клинической лабораторной диагностики, организаторы здравоохранения, преподаватели, доценты, биологи, ординаторы, студенты, а также руководители региона Юг, представители фармацевтических компаний и среднего медицинского персонала.

Практическая значимость прошедшего мероприятия заключалась в возможности прямого диалога между представителями различных специальностей, работающих с пациентами с наследственной патологией. Сессия вопросов и ответов позволила участникам обсудить сложные клинические случаи, разобрать типичные диагностические и терапевтические ошибки, получить экспертные комментарии по актуальным вопросам медицинской генетики, неонатального скрининга и смежных дисциплин. Особое внимание к вопросам ранней диагностики орфанных заболеваний, маршрутизации пациентов и командной работе врача и семьи способствовало повышению профессионального уровня специалистов. Такой междисциплинарный подход способствует повышению качества медико-генетической помощи, оптимизации диагностических и лечебных алгоритмов и более широкому внедрению современных стандартов диагностики и лечения наследственных заболеваний в работу медицинских организаций Краснодарского края и других регионов.