Расширенный неонатальный скрининг в Краснодарском крае: трудности и пути решения. Обсуждаем вместе

О мероприятии

22 мая 2024 года в Краснодаре состоялась региональная конференция, посвященная практике внедрения расширенного неонатального скрининга и ведению пациентов с наследственными болезнями обмена. Мероприятие прошло в очном формате на площадке конференц-зала ЦГХ, объединив специалистов различного профиля для анализа переходного периода и поиска эффективных решений в диагностике и маршрутизации пациентов. Основной фокус программы был направлен на междисциплинарное взаимодействие при выявлении орфанных заболеваний у новорожденных.

Ключевые направления обсуждения

Значительная часть программы была посвящена анализу итогов и перспектив расширенного неонатального скрининга, а также алгоритмам диагностики наследственных болезней с использованием современных методов. Эксперты детально рассмотрели трудности переходного периода в Краснодарском крае, открытые и решенные вопросы скрининга, а также подходы к диагностике наследственных болезней обмена, манифестирующих в неонатальном периоде. Отдельное внимание было уделено принципам терапии в период метаболической декомпенсации и вне криза у детей с выявленной патологией.

Важным направлением дискуссии стали вопросы ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами, выявленными по результатам скрининга. Участники конференции проанализировали путь пациента от группы риска к установленному диагнозу и алгоритмы оказания специализированной помощи таким детям в регионе. Значительный интерес вызвало обсуждение маршрутизации пациентов с наследственными болезнями обмена, а также новые заболевания в программе скрининга, включая недостаточность биотинидазы, что подчеркнуло необходимость четкой координации между профильными службами.

Профессиональное сообщество и значение

Конференция объединила широкий круг специалистов, участвующих в диагностике и сопровождении детей с наследственной патологией: неонатологов, педиатров, генетиков, неврологов, а также врачей лабораторной и ультразвуковой диагностики. География участников охватила Краснодарский край и Республику Адыгея, включая специалистов из Краснодара, Сочи, Новороссийска, Армавира, Майкопа и множества районных центров. Активное участие в работе приняли заведующие отделениями, главные врачи, руководители генетической службы, врачи-ординаторы, биологи и средний медицинский персонал.

Практическая значимость прошедшего мероприятия заключалась в формате открытого диалога между организаторами здравоохранения, клиницистами и диагностической службой. Сессия вопросов и ответов позволила участникам обсудить сложные клинические случаи и организационные проблемы, возникающие в повседневной практике, что способствует оптимизации маршрутизации пациентов и повышению качества медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями в регионе.